鄭州的新手爸媽看過來！新生兒遺傳代謝病篩查全過程曝光！

　　9月12日是預防出生缺陷日，請跟隨河南商報記者的腳步一起走進這個神秘的領域。

　　瓜熟蒂落，熬到小家伙順利生產(chǎn)，媽媽懸著的心還不能放下，因為從小家伙落地起，一系列檢查又開始。

　　這又到了咱們說的產(chǎn)后預防出生缺陷。

　　9月11日，河南商報記者走進鄭州市婦幼保健院，這里有個新生兒遺傳代謝病篩查(以下簡稱"新篩")實驗室，為所有在鄭州出生寶寶做耳聾基因、遺傳代謝病等篩查，五年篩查了67萬余名孩子。

　　走，跟著河南商報記者一起去探秘篩查的流程。

　　取足跟血制作血片

　　寶寶出生72小時后抽取足跟血

　　11日上午11時許，鄭州市婦幼保健院產(chǎn)科二病區(qū)護士許璐，在為抽取寶寶的足跟血做準備。

　　仔細核對完篩查卡片上與寶寶手環(huán)上的信息后，許璐為寶寶腳跟消毒，針刺，將血擠壓至兩張篩查卡片上，填滿篩查卡片上兩個直徑近1厘米的圓。

抽取足跟血后，許璐為寶寶貼上膠帶，并再次核對信息后，將寶寶送給其家屬。

血片制作完成后，需放置在架子上晾干，存冰柜內(nèi)保存，工作人員將于每周一統(tǒng)一送往新篩實驗室。

篩查全過程大曝光

　　11時30分許，河南商報記者來到新篩實驗室，血片通過血片收集室內(nèi)進入到實驗室。

主管檢驗師王雪俠介紹，被送來的血片，將通過幾個步驟完成篩查。

王雪俠說，"大機器"基本是在早上7點半開始作業(yè)，工作人員會將盛有960個寶寶血斑的板子放入其中，中午時分，960個寶寶的先天性甲狀腺功能減低篩查結果即可傳入電腦里。

她說，每個寶寶的血斑篩查都會通過加劑，掃描，光信號轉(zhuǎn)換電信號等步驟，如果篩查結果提示有異樣，將會再次復查。最后輸入電腦供寶寶家屬查看結果。

王雪俠說，苯丙酮尿癥的篩查與此類似。已被打孔的血片，將會在冷庫內(nèi)保存5年，供復查。

　　崔麗霞，鄭州市婦幼保健院新生兒疾病篩查管理科負責人，從事新生兒疾病篩查有些年頭了。

　　見過太多有出生缺陷的孩子，"生一個有缺陷的孩子，毀掉的是一個家庭，甚至是幾個家庭。"崔麗霞遺憾地說，就在幾天前，醫(yī)院還接診過一位"瓷娃娃"患兒，在心痛之余，也在感嘆，"發(fā)病率極低，現(xiàn)代醫(yī)學手段可能沒辦法早期預防，但有些卻可以。"

　　據(jù)了解，自2013年6月至今年8月31日，鄭州市婦幼保健院共為鄭州679074名兒童做過苯丙酮尿癥及甲狀腺功能減低篩查，其中，篩查出甲狀腺功能減低患兒709例，苯丙酮尿癥患兒106例。

　　崔麗霞說，篩查的意義，就是對新生兒疾病進行早期診斷，及時治療，避免或減少致殘，提高患兒的生活質(zhì)量。例如，苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低等，"這是發(fā)病率極高，而且具有治療意義的疾病，越早發(fā)現(xiàn)，對患兒的治療越有幫助。"